Sebi's blog

– născut la 14 septembrie 2004. – greutate la naștere: 2500g. – înălțime la naștere: 47 cm. – evaluare Apgar: 9. – naștere fiziologică normală, la 36 de săptămâni. – sarcină fără probleme. – grup sanguin: A2, RH NEGATIV. (mama: 01, RH pozitiv, tatăl: A2, RH negativ).

– icter fiziologic debutat în ziua a 3-a de viață.
– fototerapie până în ziua a 6-a de viață.
– externat din maternitate în ziua a 6-a, cu o greutate de 2300g.
– hrănit natural exclusiv la sân din prima zi de viață, 2 săptămâni.
– după 2 săptămâni, până la 2 luni hrănit mixt: lapte matern + Nestle PreNAN preparat în mucilagiu de orez și glucoză.
Boala a debutat la 2 luni cu scaune decolorate, albul ochilor galben, și pielea galbenă. La vârsta de 3 luni am început investigațiile medicale.

15 – 23 dec 2004, la spitalul Fundeni, pediatrie, diagnostic la internare: Colestază icterică. S-au făcut analize de sânge, ecografie și scintigrafie. Scintigrafia a arătat eliminarea substanței de contrast (Technețiu 99) numai prin urină, deloc intestinal. Diagnostic la externare: ATREZIE DE CĂI BILIARE INTRA ŞI EXTRAHEPATICE. Am fost trimiși la Spitalul de copii Maria Sklodowska Curie (Budimex) pentru a lua legătura cu un chirurg pediatru pentru o posibilă intervenție chirurgicală (metoda Kasai). S-au recomandat UrsoFalk și lapte Nestle Alfare.

23 dec 2004 – 14 ian 2005, la spitalul clinic de copii Maria Sklodowska Curie (Budimex), pediatrie, diagnostic la internare: Colestază, în observație pentru diagnostic diferențial între sindromul Alagille și atrezie de căi biliare intrahepatice. S-au făcut analize de sânge, ecografii abdominale, cardio-ecografie, radiografia coloanei vertebrale. Analizele de sânge indicau o funcție hepatică cu probleme. Ecografiile nu au fost foarte concludente, pacientul fiind necooperant. Radiografia coloanei vertebrale a înlăturat suspiciunea de „vertebre fluture – spina bifida”. Prin biopsie puncție hepatică s-a recoltat un eșantion în vederea examinării amănunțite. Datele histopatologice împreună cu cele clinico-biologice orientau diagnosticul către sindromul Alagille fără a elimina însă atrezia intrahepatică. Fragmentele au fost trimise în vederea examinării și la Laboratorul de anatomopatologie de la Institutul Clinic Fundeni.

Independent de analizele de la Budimex, pe 27 dec 2004 am făcut o ecografie abdominală la Centrul medical Diagnosis. Aceasta a evidențiat canalele biliare extrahepatice și colecistul.

Tot, în paralel, am făcut la Spitalul clinic de copii Grigore Alexandrescu, un set de analize pe 28 dec 2004. În urma acestor analize și cu informațiile colectate anterior până la această dată au pus diagnosticul de Hepatită Neonatală Idiopatică. La indicația lor, am administrat copilului următoarele: UrsoFalk, Liv52, vitaminele ADEK. Alimentația a fost trecută pe Milupa Milumil 1.

În urma acestor analize (punând bază pe biopsia hepatică analizată la Fundeni) aici diagnosticul oscilează între sindromul Alagille (paucitate de ducte biliare interne) și atrezia de căi biliare intrahepatice. În ambele situații se pune problema unui transplant hepatic.

Pentru că ecografiile făcute nu erau foarte concludente și pentru ca doctorii doreau să-i facă laparotomie exploratorie în ianuarie 2005 am efectuat o investigație RMN (la Fundeni). Din nou au fost evidențiate canalele biliare extrahepatice, iar colecistul a fost descris ca fiind „fin și filiform”. Cu acest rezultat ne-am întors la Budimex unde au stabilit că nu este necesară intervenția chirurgicală Kasai (indicată în cazul atreziei extrahepatice).

În martie 2005 am fost la Spitalul de Copii Sf. Maria din Iași, unde exista deja o experiență câștigată în două cazuri anterioare de sindrom Alagille. Aici ni s-au confirmat diagnosticul și tratamentul necesar.

În mai 2005 am fost în Germania, la Clinica de Pediatrie a Universității din München. Dr. Thomas Lang, specialist în hepatologie pediatrică a confirmat diagnosticul. A mai afirmat ca Sebastian se încadrează în tiparul bolnavilor cu Alagille. A recomandat un regim alimentar care să-l ajute pe Sebi în creștere și prin care să reducem colesterolul. Ne-a mai recomandat să-l monitorizăm periodic și să avem răbdare ca Sebi să crească suficient pentru a alege o atitudine terapeutică potrivită stării de sănătate a lui Sebi.

De atunci, și până în vara lui 2006 Sebi a fost monitorizat permanent. În ultima perioadă, însă, starea lui Sebi s-a înrăutățit așa cum rezultă din analize. Lăsând deoparte examenele (para)clinice Sebi se poartă ca orice băiețel de vârsta lui. Foarte vorbăreț, dar mai mic puțin ca gabarit, cu pielea galben verzuie și foarte nervos (agitat) din cauza mâncărimilor.

Doctorii care îl țin sub supraveghere pe Sebastian au recomandat să nu mai amânăm operația. Starea copilului este stabilă acum, dar pot să apară complicații și operația ar fi suportată mai greu și cu riscuri mai mari. Deja nivelul mare de bilirubină totală (20,8mg/dL) începe să-i afecteze și rinichii. Șansele sunt mari cu condiția ca acest transplant să se facă cât mai repede.

În septembrie 2006, în urma corespondenței purtată de noi cu Clinica Universitară Saint Luc din Bruxelles, Belgia, am fost acceptați pentru transplantul hepatic de care Sebastian are nevoie. După rezolvarea chestiunilor financiare și administrative, s-a organizat primirea lui Sebastian pe 13 noiembrie 2006. A început evaluarea necesară pentru transplant atât a lui Sebastian, cât și a tatălui său care candida ca donator, iar pe 6 decembrie am fost anunțați că transplantul este programat pe 15 decembrie 2006.