Sebi's blog

– născut la 14 septembrie 2004. – greutate la naştere: 2500g. – înălţime la naştere: 47 cm. – evaluare Apgar: 9. – naştere fiziologică normală, la 36 de săptămâni. – sarcină fără probleme. – grup sanguin: A2, RH NEGATIV. (mama: 01, RH pozitiv, tatăl: A2, RH negativ).

– icter fiziologic debutat în ziua a 3-a de viaţă.
– fototerapie până în ziua a 6-a de viaţă.
– externat din maternitate în ziua a 6-a, cu o greutate de 2300g.
– hrănit natural exclusiv la sân din prima zi de viaţă, 2 săptămâni.
– după 2 săptămâni, până la 2 luni hrănit mixt: lapte matern + Nestle PreNAN preparat în mucilagiu de orez şi glucoză.
Boala a debutat la 2 luni cu scaune decolorate, albul ochilor galben, şi pielea galbenă. La vârsta de 3 luni am început investigaţiile medicale.

15 – 23 dec 2004, la spitalul Fundeni, pediatrie, diagnostic la internare: Colestază icterică. S-au făcut analize de sânge, echografie şi scintigrafie. Scintigrafia a arătat eliminarea substanţei de contrast (Technetium 99) numai prin urină, deloc intestinal. Diagnostic la externare: ATREZIE DE CĂI BILIARE INTRA ŞI EXTRAHEPATICE. Am fost trimişi la Spitalul de copii Maria Sklodowska Curie (Budimex) pentru a lua legătura cu un chirurg pediatru pentru o posibilă intervenţie cirurgicală (metoda Kasai). S-au recomandat UrsoFalk şi lapte Nestle Alfare.

23 dec 2004 – 14 ian 2005, la spitalul clinic de copii Maria Sklodowka Curie (Budimex), pediatrie, diagnostic la internare: Colestază, în observaţie pentru diagnostic diferenţial între sindromul Alagille şi atrezie de căi biliare intrahepatice. S-au făcut analize de sânge, echografii abdominale, cardio-echografie, radiografia coloanei vertebrale. Analizele de sânge indicau o funcţie hepatică cu probleme. Echografiile nu au fost foarte concludente, pacientul fiind necooperant. Radiografia coloanei vertebrale a înlăturat suspiciunea de “vertebre fluture”. Prin biopsie (puncţie) hepatică s-a recoltat un eşantion în vederea examinării amănunţite. Datele histopatologice împreună cu cele clinico-biologice orientau diagnosticul către sindromul Alagille fără a elimina însă atrezia intrahepatică. Fragmentele au fost trimise în vederea examinării şi la Laboratorul de anatomopatologie de la Institutul Clinic Fundeni.

Independent de analizele de la Budimex, pe 27 dec 2004 am făcut o echografie abdominală la Centrul medical Diagnosis. Aceasta a evidenţiat canalele biliare extrahepatice şi colecistul.

Tot, în paralel, am făcut la Spitalul clinic de copii Grigore Alexandrescu, un set de analize pe 28 dec 2004. În urma acestor analize şi cu informaţiile colectate anterior până la această dată au pus diagnosticul de Hepatită Neonatală Idiopatică. La indicaţia lor, am administrat copilului următoarele: UrsoFalk, Liv52, vitamine. Alimentaţia a fost trecută pe Milupa Milumil 1.

În urma acestor analize (punând bază pe biopsia hepatică analizată la Fundeni) aici diagnosticul oscilează între sindromul Alagille (paucitate de ducte biliare interne) şi atrezia de căi biliare intrahepatice. În ambele situaţii se pune problema unui transplant hepatic.

Pentru că echografiile făcute nu erau foarte concludente şi pentru ca doctorii doreau să-i facă laparotomie (să îl deschidă şi să vadă ce e înăuntru) în ianuarie 2005 am efectuat o investigaţie RMN (la Fundeni). Din nou au fost evidenţiate canalele biliare extrahepatice, iar colecistul a aparut ca fiind “fin şi filiform”. Cu acest rezultat ne-am întors la Budimex unde au stabilit că nu este necesară intervenţia chirugicală (metoda Kasai).

În martie 2005 am fost la Spitalul de Copii Sf. Maria din Iaşi, unde exista deja o experienţă câştigată în două cazuri anterioare de sindrom Alagille. Aici ni s-au confirmat diagnosticul şi tratamentul necesar.

În mai 2005 am fost în Germania, la Clinica de Pediatrie a Universităţii din München. Dr. Thomas Lang, specialist în hepatologie pediatrică a confirmat diagnosticul. A mai afirmat ca Sebastian se încadrează în tiparul bolnavilor cu Alagille. A recomandat un regim alimentar care să-l ajute pe Sebi în creştere şi prin care să reducem cholesterolul. Ne-a mai recomandat să-l monitorizăm periodic şi să avem răbdare ca Sebi să crească suficient pentru a alege o atitudine terapeutică potrivită stării de sănătate a lui Sebi.

De atunci, şi până în vara lui 2006 Sebi a fost monitorizat permanent.. În ultima perioadă, însă, starea lui Sebi s-a înrăutăţit aşa cum rezultă din analize. Lăsând deoparte examenele (para)clinice Sebi se poartă ca orice băieţel de vârsta lui. Foarte vorbăreţ, dar mai mic puţin ca gabarit, cu pielea galben verzuie şi foarte nervos (agitat) din cauza mâncărimilor.

Doctorii care îl ţin sub supraveghere pe Sebastian au recomandat să nu mai amânăm operaţia. Starea copilului este stabilă acum, dar pot să apară complicaţii şi operaţia ar fi suportată mai greu şi cu riscuri mai mari. Deja nivelul mare de bilirubină totală (20,8mg/dL) începe să-i afecteze şi rinichii. Şansele sunt mari cu condiţia ca acest transplant să se facă cât mai repede.

În septembrie 2006, în urma corespondeţei purtată de noi cu Clinica Universitară Saint Luc din Bruxelles, Belgia, am fost acceptaţi pentru transplantul hepatic de care Sebastian are nevoie. După rezolvarea chestiunilor financiare şi administrative, s-a organizat primirea lui Sebastian pe 13 noiembrie 2006. A început evaluarea necesară pentru transplant atât a lui Sebastian, cât şi a tatălui său care candida ca donator, iar pe 6 decembrie am fost anunţaţi că transplantul este programat pe 15 decembrie 2006.